Hemocromatosis

La hemocromatosis puede ser un trastorno genético que se transmite de padres a hijos.

• Las personas con este tipo de trastorno genético absorben demasiado hierro a través del tubo digestivo. El hierro se acumula en su cuerpo. El hígado, el corazón y el páncreas son los órganos comunes en los que se acumula el hierro.
• Está presente desde el nacimiento, pero puede no diagnosticarse durante años.

La hemocromatosis también puede ocurrir como resultado de:

• Demasiadas transfusiones de sangre en una persona con trastornos sanguíneos como la talasemia o ciertas anemias. Con el tiempo, esto puede causar una sobrecarga de hierro.
• Consumo prolongado de alcohol y otras afecciones.

La hemocromatosis genética es un trastorno que afecta más a los hombres que a las mujeres. Es más común en personas de raza blanca de ascendencia europea occidental.

Las personas con frecuencia son asintomáticas hasta que se presenta el daño a algún órgano por la sobrecarga de hierro. Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Dolor abdominal
• Fatiga, falta de energía, debilidad
  
• Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
• Dolor articular
• Pérdida del vello corporal (debido al daño del hierro a la glándula hormonal principal llamada hipófisis)
• Pérdida del deseo sexual
• Pérdida de peso

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este puede mostrar hinchazón del bazo y el hígado, al igual que cambios del color de la piel.

Los análisis de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnóstico. Las pruebas pueden incluir:

• Nivel de ferritina
• Nivel de hierro
• Porcentaje de saturación de transferrina (alto)
• Pruebas genéticas

Otros exámenes pueden incluir:

• Nivel de azúcar (glucosa) en la sangre
• Alfa fetoproteína (para buscar cáncer de hígado, que puede ser una complicación de la hemocromatosis)
• Ecocardiografía para examinar la actividad cardíaca
• Electrocardiografía (ECG) para examinar la actividad eléctrica del corazón
• Exámenes imagenológicos como tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (RM) y ultrasonido
• Pruebas de la función hepática

La afección puede confirmarse con una biopsia del hígado o una prueba genética. Si se confirma una variante genética, se pueden utilizar exámenes de sangre para averiguar si otros miembros de la familia están en riesgo de presentar sobrecarga de hierro.

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento de cualquier daño a órganos.

Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo:

• Se extraen 17 onzas o medio litro (L) de sangre cada semana hasta que las reservas de hierro en el cuerpo se agoten. Esto puede requerir muchos meses para llevarse a cabo.
• Después de esto, es posible que el procedimiento se realice con menos frecuencia para mantener las reservas normales de hierro.

Cuándo se necesitará este procedimiento depende de los síntomas, de los niveles de hemoglobina y ferritina en el suero, al igual que de la cantidad de hierro que usted consume en la alimentación.

Para las personas que no pueden someterse a una flebotomía, se pueden recetar medicamentos para disminuir el hierro en el cuerpo.

Se tratarán otros problemas de salud como diabetes, disminución de los niveles de testosterona en hombres, artritis, insuficiencia hepática e insuficiencia cardíaca.

Si a usted le diagnostican hemocromatosis, su proveedor puede recomendarle que siga una dieta para reducir la cantidad de hierro que es absorbida a través del tubo digestivo. Su proveedor puede recomendar lo siguiente:

• No tomar alcohol, especialmente si tiene daño hepático.
• No tomar pastillas ni vitaminas que contengan hierro.
• No usar utensilios de cocina fabricados con hierro.
• Reducir los alimentos fortificados con hierro, como cereales para desayunar que contengan hierro al 100%.
• Evitar los mariscos crudos.

Sin tratamiento, la sobrecarga de hierro puede llevar a daño hepático grave y permanente.

El hierro extra también se puede acumular en otras áreas del cuerpo como la tiroides, los testículos, el páncreas, la hipófisis, el corazón o las articulaciones. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones, como enfermedad hepática, enfermedad cardíaca, artritis o diabetes.

El pronóstico depende de la magnitud del daño a órganos. Parte de este daño a los órganos afectados puede neutralizarse cuando la hemocromatosis se detecta pronto y se trata de manera agresiva con flebotomía.

Las complicaciones incluyen:

• Cirrosis
• Insuficiencia hepática
• Cáncer de hígado

La enfermedad puede llevar a la aparición de:

• Artritis
• Diabetes
• Problemas cardíacos
• Aumento del riesgo para ciertas infecciones bacterianas
• Atrofia testicular
• Cambios en el color de la piel

Comuníquese con su proveedor si se presentan los síntomas de la hemocromatosis.

Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita (para una prueba de detección) si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemocromatosis.

Con la realización de pruebas de detección a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis se puede detectar la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes de que se haya producido daño a órganos en otros familiares afectados.

Sobrecarga de hierro; Transfusión de sangre - hemocromatosis

Camaschella C. Disorders of iron homeostasis: iron deficiency and overload. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 37.

Kowdley KV. Iron overload (hemochromatosis). In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 196.

Kowdley KV, Hsu C. Hemochromatosis. In: Chung RT, Rubin DT, Wilcox CM, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2026:chap 77.

Versión en inglés revisada por: Warren Brenner, MD, Oncologist, Lynn Cancer Institute, Boca Raton, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.